בדיקות הנעשות על מנת לזהות ולאבחן זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילדים בעלי מחלות תורשתיות ומומים קשים.
בדיקה של נשאות לכ-320 מחלות תורשתיות הכי נפוצות וחמורות בכל העדות היהודיות וגם בלא יהודים (רוסים או מוצא אירופה) המבוצעת בשיטת רצוף מלא של הגן. בדיקה זו מקיפה ומאפשרת גילוי כל מוטציה ברצף האותיות של כל גנים אלו.
או מתכננות הריון
זוגות הנמצאים בסיכון מוגבר לתסמונת ספציפית
על סמך מוצא אתני
זוגות בעלי היסטוריה
משפחתית של תסמונת גנטית
גברים המתכננים לתרום זרע או נשים המתכננות לתרום ביצית או עוברים
מחלות תורשתיות מהוות מעל מחצית מהפגמים הקשים בילודים.
הבדיקה נעשית ע"י דגימה של אחד מבני הזוג או שניהם (תמיד מומלץ לשני בני הזוג).
ניתן לבדוק באמצעות רוק או דם.
מספיק לבצע את הבדיקה פעם אחת עבור כל ההריונות בין בני הזוג.
אם בני הזוג נמצאים נשאים לאותה מחלה יש סיכון של 25% למחלה זו בעובר.
הבדיקה גם כוללת את המחלות המבוצעות בקופה.
